sexta-feira, 17 de setembro de 2010

Albinismo

A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo em um pigmento conhecido como melanina. O albinismo resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo da tirosina.

O albinismo manifesta-se de diferentes maneiras e há várias formas de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. O albinismo completo é
a forma mais grave da doença e implica na ausência total de pigmentos nos cabelos, olhos e pele (também chamado de albinismo oculocutâneo tirosinase negativo). As pessoas afetadas apresentam cabelos e pele brancos, íris vermelha, defeitos visuais, fotofobia (a luz solar provoca dor nos olhos dessas pessoas) e queimaduras solares (queimam com facilidade e não se bronzeiam).

Há uma forma ocular isolada de albinismo que pode estar associada a várias doenças hereditárias. O albinismo parcial, ou pele malhada, é a ausência de pigmentação em apenas algumas áreas, o que pode incluir a despigmentação de uma mecha de cabelo, de uma área na testa, dos cotovelos, dos joelhos ou outras áreas do corpo.
 

Sintomas:
  • ausência de pigmentos nos cabelos, na pele e na iris
  • ausência de pigmentos em áreas cutâneas (coloração irregular da pele)
  • pele e cabelos brancos, albinismo completo
Tratamento:

O objetivo do tratamento é o alívio dos sintomas, o que depende da intensidade do distúrbio.

A pele e os olhos devem ser protegidos dos raios solares. O uso de óculos de sol (com proteção para os raios UV) pode aliviar a fotofobia enquanto o uso de protetores solares e a cobertura completa da pele por roupas quando exposto ao sol reduz o risco de queimaduras solares. Os protetores solares devem conter um fator de proteção solar alto. 




 

Icterícia

 



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Icterícia é uma condição comum em recém-nascidos. Refere-se à cor amarela da pele e do branco dos olhos que é causada pelo excesso de bilirrubina no sangue. A bilirrubina é um pigmento normal, amarelo, gerado pelo metabolismo das células vermelhas do sangue.
A criança fica ictérica quando a formação de bilirrubina é maior do que a capacidade do seu fígado de metabolizá-la.
A icterícia normalmente aparece ao redor do segundo ou terceiro dia de vida. Começa pela cabeça e progride para baixo. A pele de um bebê ictérico ficará amarela primeiro na face, depois no tórax, no abdômen e, finalmente, nas pernas. O branco dos olhos de uma criança também poderá ficar amarelo.
Um teste simples para icterícia é apertar suavemente com a ponta do dedo a ponta do nariz ou a testa da criança. Se a pele permanece branca (este teste funciona para todas as raças) não há icterícia; se a cor for amarelada, você deve levar sua criança ao pediatra para ver se a icterícia é significativa e requer algum tipo de tratamento. Na presença de pele muito amarelada, há necessidade de exames de sangue para avaliar a intensidade, fazer um diagnóstico mais preciso do tipo de icterícia e indicar o tratamento mais adequado.
O acúmulo deste pigmento acima de certos limites é extremamente tóxico para o sistema nervoso, podendo causar lesões graves e irreversíveis.Tipos de icterícia
Há vários tipos de icterícia no recém-nascido. Os mais comuns são os seguintes:
 

Icterícia fisiológica (normal):
Ocorre em mais de 50% dos recém-nascidos. Esta icterícia é devida à característica própria do bebê que leva a um metabolismo lento da bilirrubina. Geralmente surge entre o 2o e o 4o dias de vida e desaparece entre a 1a e a 2a semana de idade.

Icterícia da prematuridade:
Ocorre com muita freqüência em bebês prematuros uma vez que eles levam muito mais tempo para conseguir excretar a bilirrubina eficazmente.

Icterícia do leite materno:
Em 1% a 2% de bebês alimentados ao peito, pode ocorrer icterícia causada por substâncias que reduzem a excreção intestinal da bilirrubina. Começa geralmente ao redor dos 4 a 7 dias de vida e pode durar de 3 a 10 semanas. 

Se a icterícia for de níveis leves a moderados, por volta de 5 a 7 dias de vida o bebê terá resolvido a icterícia sozinho.
Se a icterícia atingir níveis mais altos, fototerapia (banhos de luz) pode ser necessária.
Também podem ser recomendadas alimentações mais freqüentes para ajudar a criança a eliminar a bilirrubina pelas fezes.
Em alguns casos, seu médico pode lhe pedir para interromper a amamentação ao seio temporariamente. Durante esse tempo, você pode esgotar os seios com uma bomba, assim você pode manter a produção de leite do peito e você poderá começar a amamentar novamente assim que a icterícia tenha diminuído. Em alguns casos, uma troca de sangue pode ser necessária para eliminar o excesso de bilirrubina do sangue do bebê.
Raros casos não têm tratamento satisfatório sendo que alguns necessitam intervenção cirúrgica. 



sábado, 11 de setembro de 2010

envelhecimento celular

O envelhecimento do organismo como um todo está relacionado com o facto das células somáticas do corpo irem morrendo uma após outra e não serem substituídas por novas como acontece na juventude. O motivo é que para a substituição poder acontecer as células somática têm de se ir dividindo para criarem cópias que vão ocupar o lugar deixado vago pelas que morrem.
Em virtude das multiplas divisões celulares que a célula individual regista ao longo do tempo, para esse efeito, o telomero (extensão de DNA que serve para a sua protecção ) vai diminuindo até que chega a um limite crítico de comprimento, ponto em que a célula deixa de se poder dividir envelhece e morre com a conseqüente diminuição do número de células do organismo, das funções dos tecidos, orgãos, do próprio organismo e o aparecimento das chamadas doenças da velhice e não só.
Existe uma enzima natural (telomerase) em todos os organismos vivos que está encarregada de proceder à manutenção dos telómeros. Por cada divisão da célula acrescenta a parte do telómero que se perde em virtude da mesma, de modo que o telómero não diminui e a célula pode-se dividir sempre que precisa. O que acontece é que ela faz essa função unicamente nas células germinativas fazendo com que estas sejam permanentemente jovens independentemente do organismo ser já velho. Devia fazer o mesmo nas células somáticas do organismo, mas, isso não acontece.
As células somáticas têm o gene da telomerase mas não a produzem pois, este não está activado. Actualmente a ciência já consegue activar a telómerase e criar células saudáveis imortais. Revistas científicas como a Science (1998) já trouxeram artigos sobre este assunto. FIM 12/07 Jov

O envelhecimento pode ser entendido como a consequência da passagem do tempo ou como o processo cronológico pelo qual um indivíduo se torna mais velho. Esta tradicional definição tem sido desafiada pela sua simplicidade.

endometriose

Endometriose é uma doença caracterizada pela presença de tecido endometrial (tecido que reveste o útero internamente) fora da cavidade uterina.
A causa exata é desconhecida. Uma teoria sugere que durante a menstruação as células do endométrio passariam através das trompas de Falópio para a cavidade peritoneal abdominal, onde se implantariam. Os locais mais comuns de implantação são os ovários, trompas de Falópio, superfície externa do útero e septo reto-vaginal (área entre a vagina e o reto). Outras teorias sugerem alterações do sistema imunológico e mesmo uma herança genética.
A cada menstruação este tecido endometriótico sangra causando dor pélvica, dor durante a relação sexual, queixas urinárias, intestinais e infertilidade. 
Os sintomas mais comuns incluem:
 
dismenorréia severa (dor pélvica cíclica que ocorre antes e durante a menstruação)
dispareunia (dor durante ou logo após o ato sexual)
dor pélvica crônica
infertilidade
sintomas urinários com micções dolorosas
dor na região lombar baixa (costas)
desconforto abdominal


sábado, 4 de setembro de 2010

Sindrome de Crest -








         

sindrome de Crest é uma doença auto imune,variante da esclerose sistêmica. A sindrome ganhou esse nome devido suas cinco caracteristicas principais: 



  • Calcinose ; 
  • Fenômeno de Raynaud;
  • Dismotilidade Esofágica;
  • ESclerodactilia;
  • Telangiectasia.


Calcinose é a formação de depósitos de cálcio em qualquer tecido mole.

Fenômeno de Raynaud é desordem de vasoconstrição que causa descoloração dos dedos das mãos e pés e ocasionalmente outras extremidades.

Dismotilidade esofágica está relacionada à tosse em pacientes com refluxo gastro-esofágico.



Esclerodactilia é o endurecimento da pele dos dedos, que leva os pacientes a terem dificuldade em diferentes graus de dobrá-los e esticá-los.

Telangiectasia é uma modificação da rede capilar que associa multiplicação, anomalia de estrutura e dilatação dos vasos.






http://www.revistamedicocientifica.org/index.php/rmc/article/view/117/0

Calcificação

                                                                       
Calcificação é o processo fisiológico que intervém na formação dos ossos e que consiste no depósito de sais de cálcio, fazendo acontecer a quebra da homeostasia dos minerais.



A calcificação pode ocorrer de duas formas:

Calcificação Metastásica: acontece com a absorção abundante de cálcio no tubo gastro-intestinal por intoxicação com vitamina D; e da mobilização excessiva de cálcio dos ossos, consequência de imobilização prolongada, de osteólise (mielomas ou metástases ósseas); e do hiperparatireoidismo primário ou secundário (renal, nutricional ou por síndrome para-neoplásica).
Se acontecer a insuficiência renal crônica, ocorre também como resposta a essa insuficiência renal, uma retenção de fosfato resultando numa maior secreção de paratormônio para equilibrar a relação cálcio -  fosfato no sangue. Assim, a hiperfosfatemia induz a elevação de calcemia, por excesso de mobilização óssea, ultrapassando o limiar de solubilidade do cálcio e fósforo no plasma, permitindo a precipitação nos tecidos.
A calcificação metastática não causa disfunção clínica significativa, sendo a condição hipercalcêmica mais importante que a calcificação em si. Entretanto, pode ocorrer deficiência respiratória no caso de envolvimento intenso dos pulmões, e insuficiência renal nos depósitos maciços nos rins (nefrocalcinose).




Calcificação Distrófica: é mais freqüente que a metastática e ocorre de maneira mais localizada nos tecidos conjuntivos fibrosos hialinizados em lenta e prolongada degeneração, como na parede de vasos esclerosados (ex: placas ateromatosas antigas e esclerose medial de Monckeberg nas artérias uterinas de mulheres idosas), em tendões, em válvulas cardíacas, e em alguns tumores (ex: leiomiomas uterinos, meningiomas, carcinomas mamários e papilares da tireóide e do ovário).  
Ocorre também nas áreas de necroses antigas e não reabsorvidas, como na linfadenite caseosa da tuberculose, nos infartos antigos, ao redor de parasitas e larvas mortas, na necrose enzimática das gorduras da pancreatite, nos abscessos crônicos de difícil resolução e em trombos venosos crônicos (flebólitos). Em órgãos tubulares (ductos e vesículas), a calcificação pode envolver núcleos orgânicos de debris e células descamadas permitindo a formação de cálculos.